La medicina genética está dando un salto monumental, permitiendo por primera vez tratar enfermedades hereditarias directamente en el útero, antes de que el bebé nazca. Este avance, que durante años solo era posible después del parto, busca prevenir daños irreversibles y abre una nueva era en la salud prenatal.

Según William A. Haseltine, especialista en genómica y medicina regenerativa, se están logrando avances significativos en la intervención prenatal para trastornos como la atrofia muscular espinal, una patología que afecta el sistema nervioso desde la etapa fetal. Haseltine destacó que es la primera vez que se observan terapias moleculares dirigidas a la causa raíz de una enfermedad hereditaria antes del nacimiento.

Un estudio reciente, publicado en Science Translational Medicine, demostró en modelos animales que la administración de una terapia genética específica al feto logró evitar la aparición de atrofia muscular espinal, resultando en un desarrollo neurológico más saludable y una mejora considerable en la supervivencia. El procedimiento implica un cribado genético prenatal a través de una muestra de sangre materna y, si se detecta un riesgo, la terapia se administra mediante una inyección en el líquido amniótico.

Los primeros ensayos en humanos ya han comenzado. En febrero de 2025, la Universidad de California en San Francisco (UCSF) documentó el primer caso en el que una madre embarazada recibió risdiplam, un fármaco aprobado para tratar la atrofia muscular espinal, tras conocer el riesgo genético en su hijo. El bebé nació sin síntomas y, más de dos años después, sigue sin mostrar signos clínicos de la enfermedad.

Este logro, según Haseltine, marca un punto de inflexión, al abrir la posibilidad de detener enfermedades hereditarias antes de su manifestación. En un ensayo clínico paralelo, también en la UCSF, se trató con éxito a un feto con una enfermedad rara mediante terapia de reemplazo enzimático, confirmando la viabilidad de administrar medicamentos a fetos humanos.

El impacto potencial de estas terapias es inmenso, ya que muchas enfermedades hereditarias causan sus efectos más severos antes del nacimiento. Intervenir durante la gestación ofrece la oportunidad de prevenir complicaciones graves desde las primeras etapas del desarrollo. Sin embargo, surgen desafíos éticos y científicos importantes, como la seguridad a largo plazo y la posibilidad de que los cambios genéticos puedan transmitirse a generaciones futuras. Actualmente, las terapias se dirigen a células somáticas, es decir, aquellas que no afectan la línea germinal, lo que significa que las modificaciones no son hereditarias. No obstante, Haseltine advirtió que la frontera entre intervenciones somáticas y germinales podría difuminarse con el avance tecnológico.

A pesar de que los ensayos clínicos en humanos aún están en fases tempranas, la dirección de la investigación es clara: la medicina genética se está desplazando del tratamiento postnatal a la prevención intrauterina de enfermedades genéticas. Para Haseltine, este tipo de intervenciones podrían acercar a la medicina a un nuevo estándar centrado en la prevención desde el inicio de la vida.