Un avance sin precedentes en la medicina auditiva ha
permitido a personas con sordera congénita experimentar el mundo del sonido por
primera vez. Una terapia génica pionera logró restaurar la audición en
pacientes de distintas edades, incluyendo niños, adolescentes y adultos, según
un estudio liderado por el Karolinska Institutet de Suecia. Los resultados,
publicados en la revista Nature Medicine, marcan un hito en el tratamiento de
esta condición, con todos los participantes mostrando mejoras auditivas sostenidas
y sin efectos adversos graves.
Un estudio innovador y sus prometedores resultados
El estudio internacional incluyó a 10 pacientes de entre
uno y veinticuatro años, todos diagnosticados con sordera congénita o
hipoacusia severa causada por mutaciones en el gen OTOF. Este gen es crucial
para la producción de la proteína otoferlina, esencial para la transmisión de
señales sonoras al cerebro.
La intervención consistió en administrar una copia
funcional del gen OTOF directamente en el oído interno, utilizando un virus
adeno-asociado sintético (AAV) como vector. Este se introdujo mediante una
inyección en la ventana redonda, una membrana en la cóclea, permitiendo que el
gen llegara a las células auditivas y restableciera su función. El ensayo,
desarrollado bajo estrictos criterios científicos, se centró en la seguridad y
eficacia clínica.
Uno de los aspectos más notables fue la rapidez de la recuperación auditiva. La mayoría de los pacientes comenzó a percibir sonidos apenas un mes después de la terapia. A los seis meses, todos habían mostrado una mejoría significativa y sostenida. El umbral de audición promedio pasó de 106 decibelios antes del tratamiento a 52 decibelios después, lo que les permitió oír sonidos cotidianos y comunicarse sin necesidad de audífonos en muchos casos.
Los mayores resultados se observaron en niños entre cinco y
ocho años, aunque también hubo mejoras notables en adolescentes y adultos. Un
ejemplo es el de una niña de siete años que, a los cuatro meses del
tratamiento, podía mantener conversaciones fluidas con su madre. El doctor
Maoli Duan, investigador del Karolinska Institutet y autor principal del
estudio, declaró: “La audición mejoró de forma notable en muchos de los
participantes, lo que puede tener un efecto profundo en su calidad de vida.
Ahora continuaremos siguiendo a estos pacientes para ver cuán duradero es el
efecto”.
Seguridad y perspectivas futuras
El perfil de seguridad del tratamiento también fue muy
alentador. Durante el seguimiento de seis a doce meses, no se reportaron
efectos adversos graves. La única alteración observada fue una disminución
temporal de los neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco), sin consecuencias
clínicas relevantes. La terapia fue bien tolerada por todos los participantes,
lo que refuerza su potencial como alternativa terapéutica segura.
El doctor Maoli Duan enfatizó que este avance puede
"cambiar la vida de niños y adultos", destacando que es la primera
vez que se demuestra la eficacia de una terapia génica para sordera congénita
en adolescentes y adultos. El equipo continuará con un seguimiento a largo
plazo para evaluar la duración del efecto terapéutico.
Aunque este estudio se centró en el gen OTOF, los
investigadores ya planean expandir sus ensayos a otros genes implicados en la
sordera, como GJB2 y TMC1, que son más comunes en la población general. Si bien
el tratamiento de estas variantes representa un desafío mayor, los resultados
prometedores en modelos animales alimentan la expectativa de que la terapia
génica pueda aplicarse a un número mucho mayor de pacientes en el futuro.