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Salud: Terapia génica restaura la audición en personas con sordera congénita
05/07/2025 | 49 visitas
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Un estudio internacional pionero devuelve el sonido a pacientes de diversas edades, logrando mejoras significativas y sostenidas sin efectos adversos graves. -/- Por PGDJ.

Un avance sin precedentes en la medicina auditiva ha permitido a personas con sordera congénita experimentar el mundo del sonido por primera vez. Una terapia génica pionera logró restaurar la audición en pacientes de distintas edades, incluyendo niños, adolescentes y adultos, según un estudio liderado por el Karolinska Institutet de Suecia. Los resultados, publicados en la revista Nature Medicine, marcan un hito en el tratamiento de esta condición, con todos los participantes mostrando mejoras auditivas sostenidas y sin efectos adversos graves.

Un estudio innovador y sus prometedores resultados

El estudio internacional incluyó a 10 pacientes de entre uno y veinticuatro años, todos diagnosticados con sordera congénita o hipoacusia severa causada por mutaciones en el gen OTOF. Este gen es crucial para la producción de la proteína otoferlina, esencial para la transmisión de señales sonoras al cerebro.

La intervención consistió en administrar una copia funcional del gen OTOF directamente en el oído interno, utilizando un virus adeno-asociado sintético (AAV) como vector. Este se introdujo mediante una inyección en la ventana redonda, una membrana en la cóclea, permitiendo que el gen llegara a las células auditivas y restableciera su función. El ensayo, desarrollado bajo estrictos criterios científicos, se centró en la seguridad y eficacia clínica.

Uno de los aspectos más notables fue la rapidez de la recuperación auditiva. La mayoría de los pacientes comenzó a percibir sonidos apenas un mes después de la terapia. A los seis meses, todos habían mostrado una mejoría significativa y sostenida. El umbral de audición promedio pasó de 106 decibelios antes del tratamiento a 52 decibelios después, lo que les permitió oír sonidos cotidianos y comunicarse sin necesidad de audífonos en muchos casos.

Los mayores resultados se observaron en niños entre cinco y ocho años, aunque también hubo mejoras notables en adolescentes y adultos. Un ejemplo es el de una niña de siete años que, a los cuatro meses del tratamiento, podía mantener conversaciones fluidas con su madre. El doctor Maoli Duan, investigador del Karolinska Institutet y autor principal del estudio, declaró: “La audición mejoró de forma notable en muchos de los participantes, lo que puede tener un efecto profundo en su calidad de vida. Ahora continuaremos siguiendo a estos pacientes para ver cuán duradero es el efecto”.

Seguridad y perspectivas futuras

El perfil de seguridad del tratamiento también fue muy alentador. Durante el seguimiento de seis a doce meses, no se reportaron efectos adversos graves. La única alteración observada fue una disminución temporal de los neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco), sin consecuencias clínicas relevantes. La terapia fue bien tolerada por todos los participantes, lo que refuerza su potencial como alternativa terapéutica segura.

El doctor Maoli Duan enfatizó que este avance puede "cambiar la vida de niños y adultos", destacando que es la primera vez que se demuestra la eficacia de una terapia génica para sordera congénita en adolescentes y adultos. El equipo continuará con un seguimiento a largo plazo para evaluar la duración del efecto terapéutico.

Aunque este estudio se centró en el gen OTOF, los investigadores ya planean expandir sus ensayos a otros genes implicados en la sordera, como GJB2 y TMC1, que son más comunes en la población general. Si bien el tratamiento de estas variantes representa un desafío mayor, los resultados prometedores en modelos animales alimentan la expectativa de que la terapia génica pueda aplicarse a un número mucho mayor de pacientes en el futuro.

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